Białaczka dziecięca roszyfrowana
18 stycznia 2008, 12:32Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).
W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego
2 marca 2016, 12:33Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.
Genetyczne podstawy łysienia
25 lutego 2008, 11:46Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.
Naprawia DNA, może powodować raka piersi
21 marca 2016, 12:19Gen, który zwykle odpowiada za naprawy uszkodzonego DNA może po zmutowaniu wywoływać raka piersi. Doktor Lan Ko z Wydziału Patologii Medical College of Georgia mówi, że niezależnie od powodu, z jakiego zmutuje gen GT198, może stać się on z jednej strony wskazówką ryzyka rozwoju nowotworu piersi, a drugiej - celem dla przyszłych kuracji.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Komputer pomoże znaleźć nowotwór
10 września 2009, 15:53Inżynierowie z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa stworzyli oprogramowanie, które bada mutacje występujące w DNA i wyróżnia te zmiany, które mogą przyczynić się do powstania nowotworu. Ma ono pomóc specjalistom, którzy sprawdzają olbrzymią liczbę nowo odkrytych mutacji genetycznych.
Wspólne korzenie raka sutka i chorób serca
21 grudnia 2011, 09:24Kobiety z grupy podwyższonego ryzyka raka piersi mogą być także bardziej zagrożone chorobami serca. U większości kobiet z dziedzicznym rakiem gruczołu sutkowego i jajnika występują mutacje genów BRCA1 i BRCA2, a dr Subodh Verma, kardiolog z St. Michael's Hospital, odkrył, że wydają się one regulować również działanie serca.
Pacjent wydalał wirusa polio przez 28 lat
28 sierpnia 2015, 11:29Poza Pakistanem i Afganistanem wirus polio został wyeliminowany, jednak tacy ludzie, jak opisany w ostatnim numerze PLoS Pathogens Brytyjczyk z chorobą immunologiczną, który przez 28 lat wydalał duże jego ilości z kałem, wydają się potencjalnym źródłem nowych epidemii.
Mutacje, przez które nie boli
28 marca 2019, 13:02Wskutek nowo opisanego zestawu mutacji pewna kobieta ze Szkocji właściwie nie odczuwa bólu, lęku i strachu. Oprócz tego jej rany goją się wyjątkowo dobrze.
Ptasia grypa coraz bardziej "ludzka"
9 lipca 2008, 19:26Badaczom udało się zaobserwować zmiany, które prowadzą do coraz lepszej adaptacji wirusa ptasiej grypy do infekowania organizmu człowieka. Odkrycie może stać się istotnym narzędziem, dzięki któremu możliwe stanie się przewidywanie rozwoju nowej ewentualnej pandemii choroby.
